Pfizer reafirma su compromiso de brindar innovaciones que mejoren la calidad de vida de los pacientes con Enfermedades Raras Lima

Lima.- Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen 7,000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Según el Ministerio de Salud en Perú para que una enfermedad rara sea considerada como tal debe afectar a 50 de cada 100 mil personas. En este contexto, Pfizer es consciente de la situación por la que atraviesa la comunidad de pacientes con enfermedades raras, y a través de la investigación de tratamientos busca mejorarar su calidad de vida.

Paul Levesque, Presidente Mundial de Enfermedades Raras de la compañía, en una entrevista publicada por el Diario Médico de Uruguay comenta que entre 2023 y 2024, Pfizer prevé poner en el mercado unos cinco o seis lanzamientos en el área de enfermedades raras (ER). Actualmente, cuenta con tratamientos génicos dirigidos a patologías en las que se identifica un único defecto genético,  como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia A y B. “Más del 80 por ciento de las enfermedades raras tiene un componente genético conocido, lo que representa una gran oportunidad para aplicar la terapia génica”, añadió Levesque. 

¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes? 

Según los estudios de la Federación Española de Enfermedades Raras, una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total. Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.” 

Se estima que existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades raras distintas que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Las enfermedades raras pueden incluir aspectos incapacitantes, degenerativos, crónicos e incluso mortales. A menudo no tienen ningún tratamiento o este no es muy eficaz. Por ello, con frecuencia no se diagnostican correctamente porque son muy complejas. 

Algunas enfermedades raras son: Acromegalia, Distrofia muscular de Duchenne, Enfermedad de Gaucher, Hemofilia, Linfangioleiomiomatosis, entre otras. 

• 8 de cada 10 enfermedades raras tiene su origen en la genética.
• 1 de cada 2 pacientes diagnosticados con una enfermedad rara es un niño. 
• 4.8 años es el tiempo promedio que les toma a los pacientes recibir un diagnóstico preciso.
• 95% de enfermedades raras carecen de un tratamiento aprobado por la FDA.
• 8 de cada 10 enfermedades raras tiene su origen en la genética.

El valor de los medicamentos para las enfermedades raras:

Menos de 1 de cada 10 pacientes con una enfermedad rara recibe tratamiento específico para la enfermedad, lo que representa un desafío en el desarrollo de nuevos tratamientos para este tipo de enfermedades.

Innovación futura:

El desarrollo de medicamentos para tratar Enfermedades Raras es particularmente desafiante. Los mecanismos biológicos subyacentes a menudo son extremadamente complejos, lo que hace difícil diseñar e implementar estrategias de investigación y desarrollo. Además, debido a la población inherentemente pequeña con una enfermedad rara, la inclusión de pacientes en los estudios clínicos puede ser muy difícil.

A pesar de todo esto, las nuevas terapias farmacológicas para pacientes que padecen Enfermedades Raras a menudo se encuentran  entre las más importantes. Las aprobaciones de los llamados medicamentos «huérfanos» pueden significar nuevas esperanzas para una mejor calidad de vida y, en algunos casos, la supervivencia. Las aprobaciones de la FDA para este tipo de enfermedades han aumentado en los últimos años, por ejemplo: en el año 2019 la FDA aprobó 48 nuevos tratamientos de los cuales 21 (44%) correspondieron a Enfermedades Raras.