Día Mundial de la Enfermedad de Pompe: pacientes reciben su diagnostico hasta 30 años después del inicio de los síntomas

En conmemoración del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, que se celebra el
sábado 15 de abril, es importante realizar un trabajo de concientización acerca de esta enfermedad
rara que afecta por igual a hombres y a mujeres, es de origen genético y tiene entre 5.000 y 10.000
pacientes alrededor del mundo 1 .

En la actualidad, la enfermedad de Pompe tiene una baja prevalencia en la población general pues
se estima que afecta a 1 de cada 40.000 nacimientos vivos en todo el mundo. Adicionalmente,
presenta algunos síntomas que suelen confundirse con otras enfermedades neuromusculares, por lo
que su diagnóstico es muy complicado y puede llegar a tener un retraso hasta de 30 años desde el
primer día de inicio de los síntomas 2 .

El impacto del diagnóstico temprano

La herencia de la enfermedad de Pompe es de patrón autosómico recesivo, es decir que, si ambos
padres son portadores de una copia defectuosa del gen de la enzima GAA, existe un 25% de
probabilidades que les hereden esta patología rara a sus hijos. No obstante, si únicamente el padre o
la madre es portador de este gen defectuoso, no presentará la enfermedad, pero sí podrá heredar
dicha mutación a su descendencia 3 . Así las cosas, es primordial que, a partir de la identificación de
un portador del gen en las familias, las personas opten por realizarse pruebas genéticas para
prevenir posibles casos de Pompe a futuro.

Asimismo, existen dos presentaciones clínicas de la enfermedad, las cuales se determinan por la
edad en la que aparecen los primeros síntomas. La primera es la IOPD (Enfermedad de Pompe de
Inicio Infantil por sus siglas en ingles) que afecta a bebés de menos de un año, y cuyos signos más
característicos son el aumento del tamaño del corazón, lo que causa problemas cardiacos, falta de
fuerza y tono muscular, dificultades para comer y respirar, y problemas de crecimiento; estos tienen
una progresión rápida y agresiva, que supone altas probabilidades de fatalidad.

En segundo lugar, están los pacientes con la LOPD (Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío por sus
siglas en inglés), que se da en niños mayores y en adultos, y cuyos síntomas pueden incluir dificultad
para respirar, debilidad en las piernas, cansancio excesivo, dificultad para subir escaleras, levantarse
de la silla, caminar, somnolencia diurna, caídas o tropiezos frecuentes o dificultad para tragar, entre
otros; estos tienen una evolución más lenta, y puede llevar a los pacientes a depender de una silla de
ruedas para su movilidad, o de un sistema de ventilación externo para respirar, dado que esta
enfermedad tiene también un alto impacto en los músculos respiratorios.

Ante la presencia de los síntomas, es clave que los especialistas los asocien a la posibilidad de que
sea enfermedad de Pompe y realicen las pruebas sanguíneas, ya sea, por medio de la evaluación de
la actividad enzimática o por la detección de las mutaciones en el gen de la GAA, para confirmar el
diagnóstico y empezar el tratamiento indicado lo antes posible.

De acuerdo con el doctor Carlos Chacón, Gerente Médico de la enfermedad de Pompe para Sanofi,
“En Sanofi llevamos más de 35 años comprometidos con las enfermedades raras y sabemos que la de
Pompe está subdiagnosticada en el mundo, por lo que existe una necesidad urgente de promover el
entendimiento de sus síntomas por parte de los profesionales de la salud y llevar registros locales de
pacientes diagnosticados en cada país. De esta forma, se podrá identificar oportunamente la
patología e iniciar un tratamiento adecuado, en aras de brindarle una mejor expectativa y calidad de
vida a los pacientes”.

La enfermedad de Pompe afecta a múltiples órganos y sistemas del cuerpo, así que también “es
necesaria la combinación de diversos tratamientos específicos sugeridos por diferentes especialistas,
y contar con un sistema de apoyo psicosocial para garantizar la estabilidad emocional del paciente,
sus cuidadores y familia”, afirmó el doctor Chacón.

Finalmente, es importante mencionar que, debido a la debilidad que sufren estos pacientes, los
músculos de la respiración también se afectan directamente, con el riesgo de desarrollar
enfermedades infecciosas del aparato respiratorio; es por esto que es clave la acción preventiva a
través de la vacunación del paciente, de sus familiares y/o de sus cuidadores, para disminuir así el
riesgo de infecciones severas.

En ese sentido, los expertos recomiendan la vacunación contra la influenza, como lo menciona el Dr.
Julio Tresierra, Gerente Médico en Sanofi, “La vacunación contra la influenza continúa siendo el
mejor método disponible para evitar los casos graves y sus complicaciones. La recomendación es
vacunarse anualmente, con mayor énfasis en los grupos de alto riesgo definidos en cada país.